Тенденции в секвенировании нового поколения и новая эра полногеномного секвенирования

Это мини-обзор, в котором представлен общий обзор секвенирования нового поколения (NGS) и одного из наиболее распространённых его применений — полногеномного секвенирования (WGS), развившегося по мере расширения исследований в области геномики человека. Технология NGS обеспечила получение данных высокопроизводительного секвенирования в объёмах, достаточных для решения исследовательских задач, и открыла новую эру геномных исследований. Разработка биоинформатического программного обеспечения для NGS расширила возможности применения различных подходов в геномике: сборки генома и крупномасштабного ресеквенирования ДНК для изучения генетической вариабельности, что стало востребованным инструментом благодаря обработке огромных массивов данных при низкой стоимости. Стали доступны исследования транскриптомов, ранее основанные на гибридизационных микрочипах. Стали возможны и эпигенетические исследования с использованием таких приложений NGS, как секвенирование всего генома по метилированию и иммунопреципитация хроматина с последующим секвенированием. Со времени реализации Проекта генома человека секвенирующие технологии сформировали новую парадигму исследований в генетике человека и медицинской геномике. Развитие технологий NGS в геномике человека привело к новой эре полногеномного секвенирования, поскольку стало возможным создание баз данных геномов человека и получение соответствующих референсных геномов человека, что является необходимым компонентом персонализированной и прецизионной медицины. De novo