Фенилкетонурия у взрослых

С 1975 года фенилкетонурия входит в программу неонатального скрининга в Венгрии. С тех пор поколение пациентов, получавших с момента постановки диагноза в неонатальном периоде специальную диету и лечебные продукты, достигло взрослого возраста.

Благодаря раннему началу лечения дети с фенилкетонурией могут вести полноценную жизнь. Соответственно, фенилкетонурию больше не считают исключительно детским заболеванием. Наблюдение взрослых пациентов с фенилкетонурией проводят в терапевтических центрах, специализирующихся на метаболических заболеваниях. Исход пожизненной специальной терапии и особенности фенилкетонурии во взрослом возрасте еще предстоит определить.

Цель обзора — представить современные данные по фенилкетонурии с акцентом преимущественно на ведение взрослых пациентов. После длительного перерыва появились первые международные рекомендации, были внедрены новые методы терапии, и ожидается, что эти современные достижения будут использованы в повседневной практике в ближайшем будущем. Необходимо решать и новые проблемы, такие как материнская фенилкетонурия, отдаленные эффекты диетотерапии и последствия нелеченной фенилкетонурии во взрослом возрасте. Orv Hetil. 2017; 158(46): 1857-1863.