Лечение и исходы при врождённом нефротическом синдроме

Введение: Многие медицинские команды при врождённом нефротическом синдроме финского типа придерживаются рекомендаций, включающих ежедневные инфузии альбумина, раннюю двустороннюю нефрэктомию, диализ и трансплантацию. Целью исследования была оценка лечения и исходов у пациентов с врождённым нефротическим синдромом во Франции.

Методы: Проведено общенациональное ретроспективное исследование 55 детей с неинфекционным врождённым нефротическим синдромом, родившихся в период с 2000 по 2014 год и последовательно получавших лечение.

Результаты: Расчётная кумулятивная частота врождённого нефротического синдрома составила 0,5 на 100 000 живорождённых. Генетический дефект был представлен биаллельными мутациями в генах NPHS1 у 36 из 55 пациентов (65%), NPHS2 — у 5 (7%), PLCE1 — у 1 (2%), гетерозиготной мутацией WT1 — у 4 (7%); у 9 детей (16%) причину установить не удалось. Ежедневные инфузии альбумина с момента постановки диагноза получали 53 пациента (96%; медиана возраста — 14 дней); у 10 пациентов интервалы между инфузиями увеличили, а затем инфузии отменили. Двадцать детей (35%) лечились амбулаторно. Терминальная стадия болезни почек развилась у 39 пациентов в возрасте, медиана которого составила 11 месяцев. Общая сохранность функции почек в возрасте 1 и 2 лет составляла соответственно 64 и 45%. За период исследования умерли 13 детей: 4 — при постановке диагноза, 2 — от внутрибольничного септического шока, связанного с катетером, 6 — во время диализа и 1 — после трансплантации. Остальные 13 пациентов были живы и имели нормальную функцию почек на момент последнего наблюдения [медиана наблюдения — 32 месяца (диапазон 9–52 месяца)]. Сохранность функции почек и выживаемость пациентов были выше у больных с мутациями NPHS1, чем у остальных пациентов. Частота инвазивных инфекций составила 2,41 случая на пациента в год.

Выводы: По данным исследования, (i) две трети пациентов не имели терминальной стадии болезни почек в возрасте 1 года, а в возрасте 2 лет — около половины; (ii) у части пациентов инфузии альбумина удавалось значительно сократить или полностью отменить, что позволяло проводить лечение амбулаторно. Эти результаты подчёркивают необходимость разработки новых рекомендаций по лечению пациентов с врождённым нефротическим синдромом.