Новая гетерозиготная миссенс-мутация гена DSP в семье представителей китайской народности хань с ладонно-подошвенной кератодермией
A novel heterozygous missense mutation of DSP in a Chinese Han pedigree with palmoplantar keratoderma
Аннотация
Введение: Мутации гена десмоплакина (DSP) связаны с летальным акантолитическим буллёзным эпидермолизом, кардиомиопатией и ладонно-подошвенной кератодермией.
Цель: Уточнить связь ладонно-подошвенной кератодермии с мутациями гена DSP.
Методы: У членов семьи с ладонно-подошвенной кератодермией исследовали гетерозиготные миссенс-мутации гена DSP. Проводили дерматоскопию, конфокальную микроскопию в режиме отражения и гистопатологическое исследование каждого слоя эпидермиса. Образцы крови получали от пациентов и здоровых лиц контрольной группы. Для оценки мутаций и экспрессии гена DSP выполняли анализ его последовательности и количественную ПЦР (Q-PCR).
Результаты: В семье представителей китайской народности хань с ладонно-подошвенной кератодермией выявлена новая гетерозиготная миссенс-мутация в кодирующей области гена DSP — c.3550C>T, приводящая к замене аргинина (Arg, R) на триптофан (Trp, W) в полипептиде десмоплакина. Эта мутация не обнаружена у 100 здоровых лиц.
Выводы: Новая миссенс-мутация гена DSP c.3550C>T (p.Arg1184Trp) расширяет спектр мутаций, выявляемых при ладонно-подошвенной кератодермии.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры и база международных клинреков по дерматологии.