Генетические варианты, ассоциированные с гиперандрогенией при патофизиологии синдрома поликистозных яичников

Синдром поликистозных яичников — многофакторное эндокринное расстройство, патофизиология которого до сих пор остается предметом дискуссий. Для него типичны ановуляторные циклы и бесплодие, изменения уровня гонадотропинов, ожирение и увеличенные мультифолликулярные яичники по данным ультразвукового исследования. Гиперандрогения и инсулинорезистентность являются ключевыми звеньями его сложной патофизиологии. Гиперандрогенемия — важная особенность СПКЯ и основной фактор косметических проявлений, включая гирсутизм, акне и андрогенетическую алопецию у пациенток. Повышение уровня андрогенов может быть как первичным, так и усугубляться уже имеющейся инсулинорезистентностью у женщин с СПКЯ. В исследованиях показано усиление яичникового стероидогенеза, главным образом за счет гипертрофии тека-клеток и измененной экспрессии ключевых ферментов стероидогенеза. Проводились исследования кандидатных генов, чтобы выяснить связь полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты сложного каскада стероидогенеза или модулирующих уровень и действие циркулирующих андрогенов, с риском развития СПКЯ и связанными с ним признаками. Однако противоречивость результатов помешала появлению общепризнанного генетического маркера предрасположенности к СПКЯ. В настоящем обзоре мы суммировали влияние полиморфизмов в важных генах, связанных с андрогенами, на формирование генетической предрасположенности к СПКЯ и его метаболическим и репродуктивным признакам.