Наследственная оптическая нейропатия Лебера: описание клинического случая

Наследственная оптическая нейропатия Лебера — наиболее распространённое митохондриальное заболевание. Для неё характерна двусторонняя безболезненная подострая потеря зрения, развивающаяся в молодом возрасте. Заболевание встречается редко, и недостаточная осведомлённость о нём может приводить к поиску и лечению других причин снижения зрения. Обычно проводят ряд исследований, чтобы подтвердить диагноз или исключить другие заболевания. Мы представили клинический случай двух братьев: пациента HB 40 лет и пациента HF 38 лет, обратившихся с двусторонним снижением остроты зрения. Много лет назад им поставили диагноз атрофии зрительных нервов неясной этиологии, однако дальнейшее обследование не проводилось. Лечение глюкокортикостероидами, антиоксидантами и вазодилататорами не дало значимого эффекта. При дальнейшем обследовании выполнили анализ митохондриальной ДНК крови, магнитно-резонансную томографию и оптическую когерентную томографию зрительного нерва и макулы. У обоих пациентов анализ митохондриальной ДНК выявил мутацию 3460 G>A в гене mtND1. На основании анамнеза, картины глазного дна, данных оптической когерентной томографии и результатов дополнительных исследований обоим пациентам установили диагноз наследственной оптической нейропатии Лебера. Пациентам назначили идебенон и оценили их состояние через три месяца.

Сокращения: LHON — наследственная оптическая нейропатия Лебера; mtDNA — митохондриальная ДНК; VA — острота зрения; CF — счёт пальцев; OCT — оптическая когерентная томография; RNFL — слой нервных волокон сетчатки; GCL — слой ганглиозных клеток; MS — рассеянный склероз; MRI — магнитно-резонансная томография; MTI — визуализация переноса намагниченности; MTR — коэффициент переноса намагниченности.