Патофизиология каротидно-кавернозных свищей при сосудистом синдроме Элерса—Данло: ретроспективное когортное исследование и подробный обзор

Введение: Сосудистый синдром Элерса—Данло (vEDS) — редкое заболевание, характеризующееся хрупкостью соединительной ткани. Считается, что прямой спонтанный каротидно-кавернозный свищ (sCCF) патогномоничен для vEDS. Целью настоящего исследования было изучить возможные механизмы развития sCCF у этой категории пациентов.

Методы: Проведён ретроспективный анализ одноцентровой когорты пациентов с vEDS и обзор литературы о sCCF при этом заболевании.

Результаты: Из 133 пациентов, находившихся под регулярным наблюдением в нашем центре в период с 2000 по 2017 год, у 13 (9,8%) был диагностирован прямой sCCF; 92,3% составляли женщины, медиана возраста — 33,0 года, межквартильный размах (МКР) [26,0–39,5]. Были выявлены 7 миссенс-вариантов с заменой глицина и 6 вариантов в сайтах сплайсинга; вариантов, приводящих к гаплонедостаточности, не обнаружено. В результате поиска литературы выявлены 97 пациентов с vEDS и прямым sCCF; 79,4% составляли женщины, в 7,2% случаев пол не был указан, медиана возраста — 31,0 года, МКР [24,0–39,0]. Повышенное окружное напряжение стенки сонной артерии, более высокая её растяжимость и меньшая толщина комплекса интима—медиа могут способствовать повышенному риску развития прямого sCCF при vEDS. Помимо женского пола, предикторов развития sCCF при vEDS не выявлено.

Выводы: При vEDS анатомические и патофизиологические особенности кавернозного сегмента внутренней сонной артерии предрасполагают к формированию шунта в кавернозный синус вследствие либо спонтанного разрыва, либо спонтанной диссекции с образованием псевдоаневризмы. Прямой sCCF у внешне здоровых молодых людей должен вызывать серьёзное подозрение на vEDS и служить основанием для дальнейшего обследования.