Должно ли каждое эмбрион подвергаться преимплантационному генетическому тестированию на анеуплоидию? Обзор современного подхода к экстракорпоральному оплодотворению

Анеуплоидные зачатия составляют большинство случаев прерывания беременности у женщин позднего репродуктивного возраста. Оптимальный способ противодействовать возрастному снижению фертильности — преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию (ПГТ-А). ПГТ-А позволяет эффективнее отбирать эмбрионы, что при переносе одного эмбриона повышает частоту имплантации и снижает частоту выкидышей. Перенос одного эмбриона уменьшает частоту многоплодной беременности и неблагоприятных исходов, таких как преждевременные роды и рождение детей с низкой массой тела. Совершенствование длительного культивирования эмбрионов, методов биопсии бластоцист и платформ скрининга анеуплоидий по всем 24 хромосомам сделало ПГТ-А безопасным и доступным для всех пациентов, проходящих экстракорпоральное оплодотворение. Повышение полноты геномного покрытия в новых платформах секвенирования, включая секвенирование нового поколения, улучшило выявление и диагностику мозаицизма и частичных анеуплоидий в преимплантационных эмбрионах. После переноса мозаичные эмбрионы обладают меньшей жизнеспособностью по сравнению с эуплоидными, однако некоторые из них приводят к рождению здоровых детей. Артефакты полногеномной амплификации могут способствовать ошибочной диагностике мозаицизма; кроме того, некоторые мозаичные эмбрионы после имплантации могут самостоятельно элиминировать анеуплоидный клеточный клон и стать эуплоидными. Поэтому пациентам, у которых отсутствуют эуплоидные эмбрионы, после генетического консультирования следует предоставить возможность переноса мозаичных эмбрионов. Для определения того, какие мозаичные эмбрионы могут быть жизнеспособными, необходимы дальнейшие исследования.