Метахроматическая лейкодистрофия с дефицитом сапозина B, имитирующая острый вялый паралич

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — редкая болезнь накопления сфинголипидов, обусловленная дефицитом арилсульфатазы A (ARSA), который приводит к демиелинизации центральной и периферической нервной системы. Описана также редкая форма МЛД, вызванная дефицитом сапозина B: к настоящему времени сообщалось примерно о 10 мутациях. МЛД — системное заболевание, поражающее центральную и периферическую нервную систему, желчный пузырь и почки. Острый вялый паралич как первое клиническое проявление ранее описывался при МЛД, обусловленной дефицитом ARSA. Мы сообщаем о случае у ребёнка с острым вялым параличом; при магнитно-резонансной томографии головного мозга выявлены неспецифические перивентрикулярные изменения белого вещества. У ребёнка наблюдались прогрессирующее снижение когнитивных функций и полипоз желчного пузыря. Уровень ARSA был в пределах нормы. Панель генов, связанных с лейкодистрофиями, выявила гомозиготную патогенную делецию (вариант Lys227del) в гене просапозина (PSAP). В результате был установлен диагноз МЛД с дефицитом сапозина B. Этот случай подчёркивает важность клинических и электрофизиологических признаков для диагностики таких атипичных форм МЛД.