Синдром Прадера — Вилли: клиническая генетика, диагностика и подходы к лечению. Обновление

Введение: Синдром Прадера — Вилли (СПВ) — это геномно-импринтинговое расстройство нейроразвития, связанное с отсутствием экспрессии генов, унаследованных от отцовской хромосомы 15q11-q13; обычно оно обусловлено делецией 15q11-q13 по отцовской линии (около 60%) или материнской унипарентной дисомией 15, либо получением обеих хромосом 15 от матери (около 35%). Экспрессию импринтированных генов в участке 15q11-q13 контролирует центр импринтинга. К ключевым проявлениям относятся младенческая гипотония, слабое сосание, задержка прибавки массы тела и гипогонадизм/гипогенитализм.

Цель: Гиперфагия и ожирение с их осложнениями являются основными причинами заболеваемости и смертности при СПВ. В этом обзоре описаны точная диагностика с определением конкретных генетических подтипов, надлежащее медицинское ведение и оптимальные подходы к лечению.

Методы: Был проведён обширный обзор литературы, посвящённой генетике, клиническим проявлениям и лабораторной диагностике, клинической и поведенческой оценке, а также обновлённой информации о состоянии здоровья, подчёркивающей важность ранней диагностики и лечения СПВ. Для практикующего врача представлен структурированный, удобный для поиска и форматированный перечень тем по принципу оглавления.

Выводы: Врачи и другие медицинские работники могут использовать этот обзор с клиническими, генетическими и терапевтическими сводками, разделёнными на разделы, актуальные для клинической практики. Также будут рассмотрены часто задаваемые вопросы врачей, семей и других заинтересованных лиц или специалистов.