Национальные популяционные оценки частоты основных врождённых пороков развития, 2010–2014 гг

Введение: На основании ежегодного отчёта Национальной сети по профилактике врождённых пороков развития (National Birth Defects Prevention Network, NBDPN) были рассчитаны национальные оценки распространённости основных врождённых пороков развития в США для когорты рождений 2010–2014 гг.

Методы: Для расчёта объединённых оценок распространённости основных пороков развития по методам выявления случаев использовали данные 39 американских популяционных программ надзора за врождёнными пороками развития (16 программ активного выявления случаев, 10 программ пассивного выявления с подтверждением случаев и 13 программ пассивного выявления без подтверждения случаев). Национальные оценки распространённости были получены на основании 14 программ активного выявления, включавших мониторинг исходов беременности как минимум по живорождению и мертворождению, охватывавших примерно 1 миллион родов в год; при расчётах выполняли корректировку по расе/этнической принадлежности матери (для всех изученных состояний) и по возрасту матери (для трисомий и гастрошизиса). Вычисления проводили по методологии, аналогичной использованной в предыдущих оценках, чтобы изучить изменения во времени.

Результаты: Скорректированные национальные оценки частоты врождённых пороков развития на 10 000 живорождений варьировали от 0,62 для прерывания дуги аорты до 16,87 для косолапости и 19,93 для 12 критических врождённых пороков сердца в совокупности. Хотя частота большинства изученных врождённых пороков развития оставалась относительно стабильной в течение 15 лет, для гастрошизиса и синдрома Дауна наблюдали рост распространённости. Кроме того, за этот период по сравнению с предыдущими периодами увеличилась распространённость атриовентрикулярного дефекта межпредсердной перегородки, тетрады Фалло, омфалоцеле и трисомии 18. Программы активного выявления случаев в целом выявляли более высокие показатели распространённости большинства изученных пороков, особенно анэнцефалии, анофтальмии/микрофтальмии, трисомии 13 и трисомии 18.

Выводы: Национальные оценки распространённости врождённых пороков развития позволяют отслеживать тенденции и понимать влияние этих состояний. Наблюдаемый рост частоты отдельных нозологий требует дальнейшего изучения.