Стандартизация перевода генотипа CYP2D6 в фенотип метаболизатора: консенсусные рекомендации Консорциума по внедрению клинической фармакогенетики и Нидерландской рабочей группы по фармакогенетике

Перевод генотипа CYP2D6 в фенотип метаболизатора не стандартизирован в клинических лабораториях, выполняющих фармакогенетическое тестирование, и в клинических рекомендациях по фармакогенетике, включая рекомендации Консорциума по внедрению клинической фармакогенетики (CPIC) и Нидерландской рабочей группы по фармакогенетике (DPWG). Расхождения в переводе генотипа в фенотип между лабораториями и разработчиками рекомендаций могут приводить к различиям в определении фенотипа цитохрома P450 2D6 (CYP2D6), а следовательно, к несогласованным терапевтическим рекомендациям и путанице среди пациентов и врачей. Для достижения консенсуса по унифицированной системе перевода генотипа CYP2D6 в фенотип среди международной группы экспертов по CYP2D6 применили модифицированный метод Дельфи. В телеконференциях и опросах приняли участие 37 экспертов с различным опытом интерпретации результатов по CYP2D6: практикующие врачи, исследователи, специалисты лабораторий генетического тестирования и эксперты по внедрению фармакогенетики. После проведения 7 опросов был достигнут консенсус: 82% экспертов по CYP2D6 согласились с окончательным методом перевода генотипа CYP2D6 в фенотип. Широкое внедрение предложенного метода разработчиками рекомендаций, такими как CPIC и DPWG, клиническими лабораториями и исследователями позволит более единообразно интерпретировать генотип CYP2D6.