Хронический кожно-слизистый кандидоз с мутацией STAT1 с усилением функции, ассоциированный с герпесвирусными и микобактериальными инфекциями

Введение: Хронический кожно-слизистый кандидоз (ХКСК) характеризуется предрасположенностью к хроническим или рецидивирующим инфекциям, вызванным дрожжеподобными грибами рода Candida и поражающим кожу, ногти и слизистые оболочки. Мы описываем случай ХКСК у пациента из Марокко с гетерозиготной мутацией STAT1 с усилением функции.

Пациенты и методы: Мальчик 5 лет, родители которого не состояли в кровнородственном браке, с 8-месячного возраста страдал рецидивирующей молочницей полости рта, хроническим кандидозом ногтей и герпетическим гингивостоматитом. Кроме того, у него развился микобактериальный лимфаденит после вакцинации БЦЖ и атипичная розацеа. Генетический анализ выявил мутацию гена STAT1 с усилением функции.

Обсуждение: Несмотря на скудные клинические проявления, пациенту был поставлен диагноз ХКСК. Секвенирование генома выявило мутацию STAT1GOF. Эта мутация влияет на продукцию IL-17 — важного цитокина, участвующего в защите кожи и слизистых оболочек от Candida. Сочетание ХКСК с микобактериальным лимфаденитом встречается редко, и его патогенез остаётся недостаточно изученным. Наличие атипичной розацеа в такой клинической ситуации указывает на данное заболевание. Для снижения заболеваемости и смертности, связанных с этим состоянием, необходимы противогрибковая терапия и профилактика осложнений.

Выводы: ХКСК, обусловленный мутацией STAT1GOF, характеризуется широким спектром клинических проявлений. Этот диагноз следует рассматривать во всех случаях хронической или рецидивирующей грибковой инфекции независимо от наличия сопутствующих инфекций.