Синдром Драве: обзор современных подходов к лечению

Синдром Драве — тяжёлая эпилептическая энцефалопатия детского возраста, при которой до 2018 года в США было доступно лишь несколько вариантов лечения. В настоящее время новые возможности генетического тестирования позволяют устанавливать диагноз вскоре после начала заболевания. Три новых препарата — стирипентол, каннабидиол и фенфлурамин — продемонстрировали эффективность и безопасность в качестве дополнительной терапии фармакорезистентного синдрома Драве. Ранняя диагностика и, как следствие, более раннее начало лечения этими и другими препаратами могут улучшить долгосрочный прогноз, в том числе уменьшить выраженность когнитивных, двигательных и поведенческих нарушений. Новые лекарственные формы для неотложного купирования приступов позволяют лечить острые судороги и предотвращать развитие эпилептического статуса при интраназальном, буккальном и внутримышечном введении вместо ректального. Предотвращение эпилептического статуса и генерализованных тонико-клонических приступов потенциально может снизить риск внезапной неожиданной смерти при эпилепсии. Стремительные изменения диагностических и терапевтических возможностей порождают новые вопросы и разногласия для практикующих врачей, особенно поскольку методы диагностики развиваются быстрее клинических стратегий лечения. Ключевые решения включают выбор времени начала терапии, определение предпочтительных комбинаций препаратов, выбор препарата для неотложной помощи и консультирование родителей по спорным вопросам, например вакцинации. Поскольку большинству пациентов требуется полифармакотерапия, врачи должны учитывать лекарственные взаимодействия между новыми препаратами, уже применяемыми противоэпилептическими средствами и другими лекарственными препаратами для лечения сопутствующих заболеваний, а также знать доступные стратегии терапевтического лекарственного мониторинга и фармакокинетические параметры. В этом обзоре новые возможности диагностики, лечения и неотложной помощи рассматриваются в контексте современной практики, а также обобщаются проблемы и перспективы, стоящие перед детскими эпилептологами в условиях стремительно меняющегося подхода к ведению пациентов.