Терапевтические стратегии при мышечной дистрофии Дюшенна: обновлённые данные

Нервно-мышечные заболевания представляют собой гетерогенную группу состояний, нарушающих функцию мышц, мотонейронов, периферических нервов и нервно-мышечных синапсов. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наиболее распространённая и тяжёлая форма мышечной дистрофии — обусловлена мутациями гена дистрофина, расположенного в X-хромосоме. Утрата белка дистрофина приводит к рецидивирующему повреждению мышечных волокон, хроническому воспалению, прогрессирующему фиброзу и нарушению функции мышечных стволовых клеток. За последние несколько лет были достигнуты значительные успехи в диагностике и лечении МДД, однако современные методы терапии не излечивают заболевание. В настоящем обзоре рассматривается современное понимание патогенеза и лечения МДД с акцентом на спектр мутаций, методы диагностики, клинические исследования и терапевтические подходы, включая восстановление продукции дистрофина, генную терапию и трансплантацию миогенных клеток. Кроме того, представлены клинические перспективы передовых стратегий, сочетающих редактирование генома, клеточную терапию и тканевую инженерию для лечения мышечной дистрофии.