Опухоль надпочечника, имитирующая неклассическую врождённую гиперплазию коры надпочечников

Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона может быть обусловлено врождённой гиперплазией коры надпочечников, опухолями яичников или надпочечников. Положительный результат пробы с косинтропином, оцениваемый по уровню 17-гидроксипрогестерона, может выявляться при гормонально активных и неактивных опухолях и быть связан с их размером. Представлен случай 36-летней женщины с бесплодием в течение 4 лет. В лабораторных анализах выявлено повышение уровней прогестерона и 17-гидроксипрогестерона при нормальных уровнях лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, эстрогена, тестостерона и антимюллерова гормона. При пробе с косинтропином в дозе 250 мкг уровень 17-гидроксипрогестерона составил 11,3 нг/мл (34,3 нмоль/л) исходно и 31,8 нг/мл (96,2 нмоль/л) через 60 минут. Первоначально диагностировали неклассическую врождённую гиперплазию коры надпочечников, однако генетическое исследование не выявило дефицита 21-гидроксилазы. Пациентка получала дексаметазон, но уровни прогестерона и 17-гидроксипрогестерона оставались повышенными. При компьютерной томографии органов брюшной полости обнаружена опухоль левого надпочечника размером 4,5 × 4,8 см. По результатам гистологического исследования диагностирована аденома коры надпочечника. После операции уровни прогестерона и 17-гидроксипрогестерона нормализовались, а результат пробы с косинтропином в дозе 250 мкг по уровню 17-гидроксипрогестерона стал нормальным. Если биохимически диагностированная неклассическая врождённая гиперплазия коры надпочечников не сопровождается типичными признаками и плохо отвечает на терапию глюкокортикоидами, следует провести генетическое исследование и визуализацию надпочечников или яичников. У женщин с бесплодием удаление секретирующей 17-гидроксипрогестерон опухоли надпочечника может улучшить фертильность.