Клинический спектр, генетические ассоциации и результаты лечения васкулопатии сетчатки типа Коутса при аутосомно-рецессивном пигментном ретините

Введение: Васкулопатия сетчатки типа Коутса при пигментном ретините встречается редко. В исследовании описаны её клинический спектр, результаты лечения и генетические ассоциации у пациентов с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом.

Методы: Проведён ретроспективный анализ офтальмологических данных, результатов мультимодальной визуализации, генетического обследования и исходов лечения у пациентов с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом, у которых развились признаки васкулопатии типа Коутса. Для выявления пациентов выполнен поиск в регистре дистрофий сетчатки, включавшем 798 пациентов.

Результаты: У 6 пациентов с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом (4 мужчин и 2 женщин; средний возраст — 33 года) в 10 глазах выявлены признаки васкулопатии типа Коутса — периферические телеангиэктазии сетчатки в нижневисочном отделе, в 4 глазах сочетавшиеся с односторонней вазопролиферативной опухолью в том же отделе. Экссудативная отслойка сетчатки развилась в 5 глазах, в 4 из которых имелась вазопролиферативная опухоль. Аблация васкулопатии с помощью лазерной фотокоагуляции сетчатки и/или криотерапии, выполненная в 8 глазах, привела к уменьшению экссудативной отслойки сетчатки и/или липидной экссудации в 7 глазах, несмотря на неполный регресс васкулопатии. Дополнительная интравитреальная инъекция триамцинолона ацетонида в одном глазу не привела к регрессу экссудативной отслойки сетчатки и связанной с ней вазопролиферативной опухоли. Наблюдение без лечения в одном глазу сопровождалось усилением экссудации. Выявлено 6 мутаций, включая 3 ранее не описанные, в генах CRB1, CNGB1, RPGR и TULP1.

Выводы: При аутосомно-рецессивном пигментном ретините признаки васкулопатии типа Коутса варьируют от телеангиэктазий сетчатки до вазопролиферативных опухолей с обширной экссудативной отслойкой сетчатки и преимущественно локализуются на нижневисочной периферии сетчатки. Помимо классической связи с мутациями CRB1, в развитии заболевания могут участвовать мутации других генов. Насколько известно авторам, это первое сообщение о мутациях TULP1 при пигментном ретините с васкулопатией типа Коутса. Важно учитывать весь спектр этой васкулопатии; для предотвращения дополнительной потери зрения у пациентов с пигментным ретинитом рекомендуется своевременная аблация поражённых участков с последующим длительным наблюдением.