Когда синдром постуральной ортостатической тахикардии — лишь верхушка айсберга: редкие случаи дисавтономии как возможного проявления другого заболевания

Введение: Синдром постуральной ортостатической тахикардии (С ПОТ) — гетерогенное расстройство вегетативной нервной системы, которое часто ассоциировано с нейропатией малых волокон, синдромом Элерса — Данлоса и аутоиммунными заболеваниями, однако возможна и связь с редкими состояниями.

Методы: Здесь представлены клинические особенности, результаты диагностических исследований и исходы лечения у 6 уникальных пациентов, у которых исходно выявлялся С ПОТ, а впоследствии были диагностированы болезнь Фабри, болезнь Мак-Ардла, митохондриальное заболевание комплекса V, карциноидная опухоль, лимфома Ходжкина и нейропатия, индуцированная химиотерапией.

Результаты: Все пациенты (возраст 15–57 лет, 3 женщины, 3 мужчины) предъявляли жалобы на ортостатическую непереносимость длительностью не менее 6 месяцев, и у всех была сопутствующая нейропатия малых волокон. У пяти пациентов симптомы С ПОТ появлялись за месяцы или годы до выявления основного либо ассоциированного заболевания, а у 3 из 6 пациентов после лечения основного либо ассоциированного заболевания отмечалось полное исчезновение или значимое уменьшение выраженности С ПОТ.

Выводы: В редких случаях С ПОТ может быть возможным проявлением генетических, опухолевых или нейротоксических заболеваний. Нетипичные клинические признаки, выходящие за рамки обычного спектра дисавтономии, могут указывать на наличие другого заболевания и помогать в дальнейшем диагностическом поиске.