Ведение врождённого нефротического синдрома: консенсусные рекомендации рабочей группы ERKNet-ESPN

Врождённый нефротический синдром (ВНС) — гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся протеинурией нефротического диапазона, гипоальбуминемией и отёками, которые проявляются внутриутробно или в первые 3 месяца жизни. Основная причина ВНС — генетические дефекты подоцитов; реже он может быть обусловлен врождёнными инфекциями или материнским аллоиммунным заболеванием.

Ведение ВНС представляет серьёзные трудности, поскольку у пациентов высок риск тяжёлых осложнений, включая гемодинамическую нестабильность, инфекции, тромбозы, нарушения роста и почечную недостаточность. В этом консенсусном документе эксперты Европейской сети по редким заболеваниям почек (ERKNet) и Европейского общества детских нефрологов (ESPN) обобщают современные данные и представляют рекомендации по ведению ВНС, включая применение ингибиторов ренин-ангиотензиновой системы, диуретиков, антикоагулянтной терапии и профилактики инфекций.

Тактика лечения должна быть адаптирована к клинической тяжести состояния с целью поддержания интраваскулярной эуволемии и адекватного питания, а также профилактики осложнений и сохранения центральных и периферических сосудов. Мы не рекомендуем рутинную раннюю нефрэктомию, но предлагаем рассматривать её у пациентов с тяжёлыми осложнениями, сохраняющимися несмотря на оптимальное консервативное лечение, а также перед трансплантацией у пациентов с персистирующим нефротическим синдромом и/или патогенным вариантом WT1 с доминирующим влиянием.