Липиды, ответственные за кишечное или печёночное расстройство: когда заподозрить семейную кишечную гипохолестеринемию?

Семейные кишечные гипохолестеринемии, такие как абеталипопротеинемия, гипобеталипопротеинемия и болезнь задержки хиломикронов, — редкие генетические заболевания, обусловленные дефектом синтеза или секреции липопротеинов, содержащих аполипопротеин B. У детей эти состояния проявляются диареей и задержкой роста, тогда как у взрослых наблюдаются нейромышечные, офтальмологические и печёночные симптомы. Простые лабораторные исследования позволяют заподозрить диагноз по резко сниженным уровням холестерина, дефициту жирорастворимых витаминов, главным образом витамина E, эндоскопической картине характерной белой слизистой кишечника и перегруженным липидами энтероцитам в биоптатах. Диагноз подтверждают генетическим анализом. Лечение основано на диете с низким содержанием жира, добавлении незаменимых жирных кислот, высоких дозах жирорастворимых витаминов и регулярном пожизненном наблюдении. В настоящем исследовании рассмотрены клинические случаи и данные литературы по этим состояниям; подчёркивается необходимость обследования при выраженной гипохолестеринемии и дефиците жирорастворимых витаминов, чтобы не пропустить эти редкие, но легко диагностируемые и поддающиеся лечению заболевания.