Геномный ландшафт гепатоканцерогенеза

Гепатоцеллюлярная карцинома (ГЦК) — глобальная проблема здравоохранения и четвертая по частоте причина смерти от рака в мире. Масштабное секвенирование генома ГЦК выявило основные драйверы (TERT, TP53 и CTNNB1/AXIN1) как начальные молекулярные события, а также другие редкие драйверы, в том числе пригодные для таргетной терапии. Недавний генетический анализ показал характерный ландшафт генов-драйверов в предраковых поражениях, что указывает на дискретный процесс на ранних этапах развития ГЦК. В продвинутых опухолях часто наблюдаются внутриопухолевая гетерогенность, обусловленная клональной эволюцией, и четкая генетическая и эпигенетическая географическая сегрегация. Разнообразные эпидемиологические факторы риска ГЦК отражают неодинаковые мутационные процессы в когортах пациентов с различной этнической принадлежностью, воздействием факторов окружающей среды и образом жизни. Генетическую информацию отдельных опухолей используют для оптимизации лечения, ранней диагностики и мониторинга рецидива. Это расширит возможности скрининга групп высокого риска и в ближайшем будущем позволит предотвращать гепатоканцерогенез.