Онлайн-справочник наследования у человека по Менделю (OMIM®): главный труд Виктора Макьюсика

Многочисленные достижения Виктора Макьюсика в медицине общеизвестны, однако его главным трудом стал каталог «Наследование у человека по Менделю» (MIM), содержащий сведения о менделевских фенотипах и соответствующих им генах. Каталог, впервые опубликованный в 1966 году в виде книги, в 1987 году стал доступен в интернете под названием Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®). В первое издание MIM, вышедшее в составе 12 изданий, вошли 1486 записей; к апрелю 2021 года их число в OMIM превысило 25 000, что отражает рост знаний о менделевских фенотипах и их генах за прошедшие годы. Сейчас OMIM ежедневно используют более 20 000 уникальных пользователей из всех стран мира. Многие ранние решения Макьюсика — например, хранить данные MIM в машиночитаемом формате, разделять записи о фенотипах и генах и присваивать фенотипам и генам номера MIM — оказались необходимыми для долгосрочной полезности и гибкости каталога. Опираясь на глубокие знания генетики и представление о её будущем в медицине, он разработал структуру для сбора и обобщения сведений из опубликованной литературы о фенотипах и соответствующих им генах. Этот каталог по-прежнему служит незаменимым ресурсом для генетического сообщества.