Клинические и генетические характеристики корейских пациентов с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) — наиболее распространённое наследственное заболевание почек. Для неё характерен рост кист в почках, приводящий к увеличению их размеров и терминальной почечной недостаточности. Установлено, что с АДПБП связаны гены PKD1 и PKD2; их роль в молекулярных механизмах заболевания изучается. Одобрен препарат, изменяющий течение болезни, поэтому важно выявлять пациентов с высоким риском прогрессирования заболевания почек. Для оценки риска разработаны генетические тесты, методы анализа изображений и подходы, учитывающие клинические факторы. В обзоре описаны генетические и клинические характеристики АДПБП у корейских пациентов и рассмотрены продолжающиеся исследования.