Совершенствование ведения пациентов с прогрессирующей аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек: новые направления лечения и исследований

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек — наследственное заболевание, обусловленное изменениями в генах PKD1 и PKD2. Наиболее характерное проявление болезни — постепенное увеличение числа и размеров кист в почках, которое в конечном итоге приводит к терминальной почечной недостаточности и необходимости заместительной почечной терапии. Для лечения этой болезни разработано множество методов, однако не все они позволяют остановить её прогрессирование. Прежде чем начинать лечение, направленное на контроль заболевания, необходимо всесторонне понимать механизмы образования и роста кист. За последние 20 лет интенсивные исследования привели к проведению множества клинических испытаний, направленных на лечение поликистозной болезни почек. Несмотря на ряд нежелательных эффектов толваптана при длительном приёме, включая поражение печени, жажду и полиурию, это единственный препарат, эффективность которого в замедлении снижения функции почек при данном заболевании была подтверждена. В настоящем обзоре рассмотрены молекулярные механизмы и патофизиология поликистозной болезни почек, а также потенциал новых методов лечения для совершенствования клинического ведения заболевания.