Рекомендации по унифицированным определениям, используемым при скрининге новорождённых на тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Введение: Программы популяционного скрининга новорождённых постоянно развиваются, используя международный опыт. В последние годы скрининг на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) был внедрён во многих странах. Однако сопоставлению результатов скрининга препятствовало использование различной терминологии, а также неточных или неодинаковых определений случаев заболеваний, не относящихся к ТКИД, но сопровождающихся Т-лимфопенией.

Цель: Определить, позволит ли стандартизация терминологии скрининга преодолеть терминологическую путаницу и будут ли усовершенствованные определения случаев заболеваний способствовать международному обмену знаниями.

Методы: Систематический обзор литературы выявил значительные различия в терминологии, используемой в международных программах скрининга на ТКИД. Как и ожидалось, стратегии и методы скрининга адаптировались к особенностям каждой программы, однако единообразная терминология отсутствовала при определении целевых заболеваний, чувствительности и специфичности, необходимых для сопоставления программ.

Результаты: Рекомендации исследования основаны на современных данных литературы и действующих руководствах, а также на мнении экспертов в области популяционного скрининга и иммунологии. Терминология была унифицирована. Уточнено различие между Т-лимфопенией, требующей и не требующей медицинского вмешательства, у пациентов без ТКИД. К первой относят младенцев с Т-лимфопенией, которым могут быть полезны такие меры, как защита от инфекций, антибиотикопрофилактика и отказ от введения живых аттенуированных вакцин.

Выводы: Объединив ранее не связанные между собой сообщества специалистов по популяционному скринингу и клинической иммунологии, участники обсуждения скрининга новорождённых на ТКИД устранили различия в терминологии и подходах между этими дисциплинами. Предлагается, чтобы международные специалисты по каждому заболеванию, на которое проводится скрининг новорождённых, совместно совершенствовали определения и рекомендовали единообразную регистрацию результатов скрининга. Стандартизация терминологии будет способствовать международному обмену знаниями, оптимизации всех этапов скрининга и последующего наблюдения, а также улучшению показателей здоровья детей во всём мире.