Диагностика и лечение центрального врождённого гипотиреоза

Центральный врождённый гипотиреоз (ВГ) — это дефицит тиреоидных гормонов с рождения, обусловленный недостаточной стимуляцией щитовидной железы гипофизом. По современным оценкам, частота центрального ВГ составляет около 1:13 000. Он может быть изолированным, однако в большинстве случаев (60%) сочетается с дефицитом нескольких гормонов гипофиза. В последние годы выявлены новые генетические причины изолированного центрального ВГ (IGSF1, TBL1X, IRS4); генетическую основу удаётся установить почти в 90% таких случаев. Причина дефицита нескольких гормонов гипофиза обычно остаётся неизвестной, хотя наиболее частой анатомической аномалией гипофиза при этом состоянии, по-видимому, является синдром прерывания ножки гипофиза. Недавние исследования показали, что центральный ВГ протекает тяжелее, чем считалось ранее, а раннее выявление и лечение обеспечивают благоприятный исход для нервно-психического развития. Однако в период новорождённости диагноз часто не устанавливают, даже если ребёнок госпитализирован из-за проблем с кормлением, гипогликемии и затяжной желтухи. В этом обзоре представлены современные данные об этиологии и прогнозе центрального ВГ, а также практический подход к диагностике и лечению этого заболевания.