Комплексный анализ ранней потери беременности по результатам цитогенетического исследования в специализированном центре третичного уровня

Введение: Потеря беременности — одно из наиболее частых осложнений беременности. Консультирование на основании анализа этиологии имеет большое значение для уменьшения тревоги и эмоционального стресса. Целью исследования был комплексный анализ тканей зачатия при выкидыше с учётом генетической этиологии и клинических данных.

Методы: Проведено ретроспективное исследование результатов цитогенетического анализа 1252 образцов тканей зачатия после самопроизвольной потери беременности за 11 лет. Частоту и спектр хромосомных аномалий оценивали в группах женщин, различавшихся по возрасту, наличию выкидышей в анамнезе, анамнезу нормальных живорождений и способу зачатия.

Результаты: Всего выявлено 667 (53,2%) хромосомных аномалий, включая 592 (47,3%) числовые аномалии, 38 (3,0%) структурных аномалий и 37 (3,0%) мозаичных нарушений. У женщин старше 40 лет частота хромосомных аномалий и трисомий аутосом, совместимых с жизнью, была значительно выше, чем у женщин в возрасте ≤29, 30–34 и 35–39 лет (p < 0,05). Частота аномального кариотипа у женщин с анамнезом нормальных живорождений составила 61,1%, что было значительно выше показателя 52,5% у женщин без такого анамнеза (p < 0,05). Между женщинами без выкидышей в анамнезе, с 1–2 и ≥3 выкидышами статистически значимых различий по частоте аномального кариотипа не было (p > 0,05); трисомии аутосом, совместимые с жизнью, реже встречались у женщин с ≥3 выкидышами, чем у женщин с <3 выкидышами. Частота хромосомных аномалий составила 49,0% у женщин после зачатия с использованием вспомогательных репродуктивных технологий и 55,0% после естественного зачатия (p > 0,05); моносомию X чаще выявляли после естественного зачатия, чем после зачатия с использованием вспомогательных репродуктивных технологий.

Выводы: Частота и спектр хромосомных аномалий при раннем выкидыше тесно связаны с клиническими характеристиками, включая возраст матери, выкидыши в анамнезе, анамнез живорождений и способ зачатия. Женщинам после первого выкидыша и женщинам с анамнезом нормальных живорождений следует рекомендовать цитогенетическое исследование тканей зачатия.