Глобальные показатели диагностики и эффективного лечения муковисцидоза

Введение: За последние годы подходы к лечению муковисцидоза (МВ) значительно изменились; последним достижением стала разработка комбинированной терапии, изменяющей течение заболевания, — ивакафтора/тезакафтора/элексакафтора. Данные о глобальной распространённости МВ и доступности этой терапии ограничены, поэтому неизвестно, где потребности пациентов остаются неудовлетворёнными. Цель исследования — определить пробелы в доступе к лечению МВ.

Методы: Данные о пациентах извлекали из действующих регистров МВ. Если такие данные отсутствовали, проводили поиск литературы и международный опрос 51 эксперта по МВ, чтобы оценить число пациентов с установленным диагнозом. Национальные оценки распространённости МВ объединяли с данными регистров об охвате населения, чтобы рассчитать общее число пациентов без диагноза. Оценки охвата терапией ивакафтором/тезакафтором/элексакафтором получали из общедоступных сводок о продажах и данных о ценах.

Результаты: По оценкам, в 94 странах муковисцидозом страдают 162 428 [144 606–186 620] человек. Диагноз установлен у 105 352 (65%) из них, а 19 516 (12%) получают тройную комбинированную терапию. Расчётное число пациентов с невыявленным МВ составляет 57 076. Из-за нехватки качественных данных оценки числа невыявленных случаев в странах с низким и средним уровнем дохода крайне неопределённы. Регистры пациентов имелись в 45 странах; на их основе удалось выявить 90% расчётного числа пациентов с установленным диагнозом.

Выводы: Значительное число пациентов с МВ проживает в странах, где недоступны препараты, изменяющие течение заболевания; итоговые оценки, вероятно, занижены. Анализ показывает, что диагностику и лечение МВ можно улучшить, чтобы больше пациентов получали наиболее эффективную тройную комбинированную терапию.