Современные и перспективные варианты лечения синдрома Драве

Введение: Синдром Драве — developmental and epileptic encephalopathy, сопровождающаяся выраженным психоповеденческим бременем. Хотя это заболевание известно почти 40 лет и достигнут значительный прогресс в понимании его патофизиологии и естественного течения, фармакотерапия по-прежнему не удовлетворяет многие потребности пациентов и лиц, осуществляющих за ними уход. В этом обзоре представлены современные и перспективные варианты лечения синдрома Драве.

Рассмотренные вопросы: В PubMed и ClinicalTrials.gov проводили поиск по терминам «синдром Драве» или «DS» в сочетании с терминами «фармакотерапия» и «лечение». Для оценки применения у людей хорошо известных противоэпилептических препаратов отбирали рандомизированные клинические исследования, структурированные обзоры и метаанализы; потенциал новых терапевтических подходов оценивали по результатам экспериментов in vivo на моделях синдрома Драве.

Мнение экспертов: Поиск новых вариантов фармакотерапии обусловлен потребностью в лечении, способном изменить естественное течение заболевания, — этот аспект существующие терапевтические подходы во многом оставляют без внимания. Однако за последние шесть лет возросли интерес к проблеме и доступность клинических исследований. В частности, генная терапия, возможно, позволит предотвратить прогрессирование синдрома Драве, непосредственно устранив генетический дефект. Тем не менее её применение пока в значительной степени сдерживают риск нецелевого редактирования генома и сложный путь введения.