Затяжной неврологический дефицит и изменения на МРТ головного мозга после электросудорожной терапии у подростка с расстройством, связанным с CACNA1a: клинический случай

Введение: Электросудорожную терапию (ЭСТ) применяют для лечения депрессии и шизофрении, однако у детей и подростков используют редко. Мы сообщаем о случае у подростка с расстройством аутистического спектра и острой кататонией, у которого после односторонней ЭСТ справа развились эпилептический статус и затяжной неврологический дефицит с односторонним отёком левого полушария головного мозга по данным визуализации; впоследствии у пациента был выявлен патогенный вариант CACNA1a. Этот случай указывает на потенциальный нежелательный эффект ЭСТ у пациентов с расстройствами, связанными с CACNA1a.

Случай: Пациенту провели одностороннюю ЭСТ справа, после чего развились эпилептический статус и правосторонняя гемиплегия, сохранявшаяся в течение 72 ч. Затем функция частично восстановилась, однако лёгкая слабость правой кисти сохранялась ещё как минимум 1–2 недели. МРТ головного мозга, выполненная через 2 дня после ЭСТ, не выявила патологических изменений, но при повторном исследовании на четвёртый день госпитализации были обнаружены ограничение диффузии в коре левого полушария, усиление перфузии и удлинение T2, что указывало на кортикальный отёк. После выписки пациенту провели полноэкзомное генетическое исследование, выявившее известный патогенный вариант CACNA1a (p.I1709T). Ген CACNA1a кодирует кальциевые каналы P/Q-типа, а его патогенные варианты вызывают каналопатию, связанную с широким спектром расстройств нейроразвития, включая расстройство аутистического спектра, гемиплегическую мигрень с односторонним отёком головного мозга, эпилептические энцефалопатии и синдромы эпизодической атаксии.

Выводы: Обзор литературы, посвящённой ЭСТ и неврологическому дефициту, показал, что большинство неврологических нарушений разрешается в течение 30 мин после ЭСТ. Сообщения о затяжном дефиците редки, а ранее случаи острых изменений на МРТ, связанных с ЭСТ, не описывались. Поэтому острое ухудшение состояния и изменения на МРТ у этого пациента, вероятно, были обусловлены лежащей в основе каналопатией CACNA1a, а ЭСТ послужила провоцирующим фактором. Этот клинический случай указывает на необходимость осторожности при проведении ЭСТ пациентам с патогенными вариантами CACNA1a. Кроме того, он подчёркивает пользу и важность расширенного генетического тестирования пациентов с расстройствами нейроразвития, поскольку его результаты могут предоставить ценную информацию для выбора тактики лечения.