Ультразвуковые изменения мышц у лиц с восприимчивостью к злокачественной гипертермии, связанной с RYR1

Введение: Варианты гена RYR1, кодирующего рианодиновый рецептор 1-го типа, могут приводить к широкому спектру нервно-мышечных заболеваний. Изменения при визуализации мышц описаны в отдельных случаях у пациентов с восприимчивостью к злокачественной гипертермии, связанной с RYR1.

Цель: Охарактеризовать тип и распространённость изменений при УЗИ мышц и гипертрофии мышц у пациентов с вариантами RYR1 с усилением функции, связанными с восприимчивостью к злокачественной гипертермии; расширить представления о фенотипе, оптимизировать диагностическое обследование и ведение таких пациентов.

Методы: Проведено проспективное наблюдательное исследование с поперечным дизайном, включавшее УЗИ мышц у пациентов с анамнезом восприимчивости к злокачественной гипертермии, связанной с RYR1 (n = 40). Исследование включало стандартизированный сбор сведений о нервно-мышечных симптомах и УЗИ мышц. Изображения анализировали количественным и качественным методами, сравнивали с референсными значениями, а затем оценивали с помощью скринингового протокола для выявления нервно-мышечных заболеваний.

Результаты: У 15 (38%) пациентов выявлены изменения при УЗИ мышц, у 4 (10%) результат скрининга был пограничным, у 21 (53%) — нормальным. Доля пациентов с симптомами и изменениями при УЗИ (11 из 24; 46%) статистически значимо не отличалась от доли пациентов без симптомов, у которых также выявлены изменения (4 из 16; 25%) (p = 0,182). Средние z-оценки двуглавой мышцы плеча (z = 1,45; p < 0,001), двуглавой мышцы бедра (z = 0,43; p = 0,002), дельтовидной мышцы (z = 0,31; p = 0,009), трапециевидной мышцы (z = 0,38; p = 0,010) и сумма z-оценок всех мышц (z = 0,40; p < 0,001) статистически значимо превышали 0, что указывает на гипертрофию.

Выводы: У пациентов с вариантами RYR1, обусловливающими восприимчивость к злокачественной гипертермии, часто выявляются изменения при УЗИ мышц. Среди наиболее частых изменений — гипертрофия мышц и повышение их эхогенности.