Случай гипохолестеринемии: диагностический разбор

Первичная гипохолестеринемия (или гипобеталипопротеинемия) — редкое нарушение метаболизма липопротеинов, обусловленное полигенной предрасположенностью или моногенным заболеванием. Выделяют симптоматические и бессимптомные формы; при отсутствии вторичных причин первоначально заподозрить это состояние позволяют уровни ApoB в плазме ниже 5-го процентиля распределения для соответствующих возраста и пола. Представлен дифференциальный диагноз случая бессимптомной гипохолестеринемии. Для его проведения изучили клинические данные пробанда, липидный профиль пробанда и её родственников, а также имеющие диагностическое значение клинические данные членов семьи. В качестве диагностического теста выполнили генетическое исследование. По результатам дифференциальной диагностики предположена гетерозиготная гипобеталипопротеинемия, обусловленная вариантами PCSK9 с потерей функции. Генетическое исследование выявило у пробанда гетерозиготный вариант PCSK9 со сдвигом рамки считывания, унаследованный по материнской линии. Уровни холестерина липопротеинов низкой плотности и PCSK9 в плазме у пациентки и её родственников соответствовали сегрегации выявленного варианта. Таким образом, выполненное диагностическое исследование подтвердило предполагаемый диагноз у пробанда: бессимптомная семейная гипобеталипопротеинемия, обусловленная вариантом гена PCSK9 с потерей функции.