Применение длинночтительного секвенирования в клинической практике

Технологии длинночтительного секвенирования ДНК в последние годы быстро развиваются, а их способность анализировать крупные и сложные участки генома делает их идеальными для клинического применения в молекулярной диагностике и выборе терапии, что обеспечивает ценный инструмент персонализированной медицины. В дуополии секвенирования третьего поколения компании Oxford Nanopore Technologies и Pacific Biosciences работают над повышением точности, производительности и портативности методов длинночтительного секвенирования, стараясь при этом сохранять низкую стоимость. Эти компромиссы сделали длинночтительное секвенирование привлекательным инструментом для использования в научных исследованиях и клинической практике. В статье представлен обзор современных клинических применений и ограничений длинночтительного секвенирования, а также рассматривается его потенциал для тестирования у места оказания помощи и здравоохранения в удаленных районах.