Развитие терапевтических подходов к лечению мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наиболее распространённая форма мышечной дистрофии в детском возрасте. Заболевание вызывают мутации в гене DMD, приводящие к снижению экспрессии белка дистрофина или её отсутствию. Клинически это проявляется утратой способности ходить, кардиомиопатией, дыхательной недостаточностью и в конечном итоге смертью. В последние десятилетия применение кортикостероидов замедлило прогрессирование заболевания. В более поздний период разработка генетических методов терапии стала наиболее перспективным направлением лечения МДД. К ним относятся пропуск экзонов с помощью антисмысловых олигонуклеотидов, заместительная генная терапия с использованием аденоассоциированного вируса и редактирование генома с помощью технологии CRISPR (короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами и разделённые промежутками). В этом обзоре представлены наиболее актуальные достижения в области лечения МДД с акцентом на прежний и недавний опыт, а также последние клинические результаты генной терапии микродистрофином при МДД. Кроме того, обсуждаются полученные в ходе разработки уроки и возникшие проблемы, которые способствовали дальнейшему развитию этого направления и потенциально могут позволить наконец облегчить течение столь тяжёлого заболевания.