Дофа-чувствительная дистония и пароксизмальные дистонические приступы, связанные с вариантом гена ATP1A3

У 18-летнего мужчины с 7-месячного возраста возникали приступы тяжёлой генерализованной дистонии, которые со временем становились всё более частыми. Постепенно развилась также межприступная дистония конечностей. Первоначально пациенту диагностировали пароксизмальную кинезигенную дискинезию, однако несколько назначенных препаратов не дали эффекта. При пробном назначении леводопы возникли вызванные ею дискинетические движения. Тем не менее при снижении дозы до 25 мг 2 раза в сутки двигательные нарушения и качество жизни значительно улучшились. Лабораторные исследования и МРТ головного мозга не выявили отклонений. При полногеномном секвенировании экзома выявлен патогенный вариант гена ATP1A3. Расстройства, связанные с ATP1A3, могут иметь нетипичные проявления, в том числе пароксизмальные дистонические приступы. Ответ на дофаминергическую терапию при этих расстройствах встречается редко. Этот случай подчёркивает важность пробного назначения леводопы при дистонии с ранним началом.