Достижения в технологиях и алгоритмах секвенирования генома длинными прочтениями

Недавнее появление технологий секвенирования длинными прочтениями, таких как Pacific Biosciences (PacBio) и Oxford Nanopore (ONT), привело к значительному повышению точности секвенирования геномов и снижению вычислительных затрат. Однако сборка генома de novo по-прежнему сопряжена с существенными трудностями, связанными с качеством получаемых результатов, вычислительными ресурсами и сложностью выбора оптимальной стратегии. По мере дальнейшего повышения точности и пропускной способности секвенирования в этой области непрерывно появляются новые инструменты сборки. Работа с быстро меняющимся набором технологий требует обоснованного выбора платформы секвенирования, глубины покрытия и инструментов сборки для получения качественных реконструкций генома. В этом обзоре подробно рассматривается взаимосвязь между современными технологиями секвенирования длинными прочтениями, методами сборки и развитием геномики. Особое внимание уделено ключевым проблемам и возможностям, связанным с этими достижениями, а также факторам, определяющим выбор оптимальной стратегии для получения достоверных и информативных сборок генома.