Клинический случай: клинические, лучевые и генетические характеристики болезни Ниманна—Пика типа B в сочетании с синдромом Сегавы, выявленных при секвенировании двух генов

Болезнь Ниманна—Пика типа B обычно проявляется гепатоспленомегалией и патологическими изменениями в лёгких, но, как правило, не сопровождается симптомами поражения центральной нервной системы. Представлен необычный клинический случай: у 21-летней женщины в течение 10 лет отмечалось уплотнение кожи и сохранялась гепатоспленомегалия. Секвенирование генов выявило болезнь Ниманна—Пика типа B и позволило заподозрить синдром Сегавы. Несмотря на симптоматическое поддерживающее лечение, направленное на коррекцию мышечного тонуса и склероза кожи, эффект оказался неудовлетворительным; пациентка отказалась от дальнейшего лечения. Этот случай заслуживает внимания по нескольким причинам. Во-первых, хотя болезнь Ниманна—Пика типа B и синдром Сегавы встречаются редко, оба заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу и имеют общие клинические симптомы и лучевые проявления. Во-вторых, при высоком подозрении на сочетание этих заболеваний для уточнения диагноза необходимо исследовать гены тирозингидроксилазы (TH) и сфингомиелинфосфодиэстеразы 1 (SMPD1). Наконец, ранняя диагностика и комплексное лечение имеют решающее значение для улучшения прогноза у пациентов с болезнью Ниманна—Пика типа B и синдромом Сегавы.