Лабораторная диагностика целиакии: клинические и методологические аспекты

Введение: Распространённость целиакии оценивается в 1–3%. Классическим клиническим проявлением заболевания считается синдром мальабсорбции, однако в настоящее время у пациентов могут отмечаться и менее выраженные симптомы, такие как запор, остеопороз или железодефицитная анемия. У детей возможна также задержка роста. Целиакия имеет выраженную генетическую обусловленность; к группам высокого риска относятся лица, имеющие родственников первой степени родства с целиакией, пациенты с сопутствующими аутоиммунными заболеваниями и хромосомными аномалиями.

Основное содержание: Диагностика целиакии включает гистологическое исследование двенадцатиперстной кишки, серологические и генетические тесты. Традиционно золотым стандартом диагностики считалось гистологическое исследование двенадцатиперстной кишки. Однако серологические тесты, особенно определение антител класса IgA к тканевой трансглутаминазе (TTG-IgA), широко применяются, и диагностические алгоритмы в основном начинают с этого исследования. Для оценки генетического риска целиакии также может использоваться типирование антигенов лейкоцитов человека (HLA). Согласно рекомендациям для детей, при высоком уровне TTG-IgA от биопсии можно отказаться, поскольку диагностическая точность сопоставима с таковой при биопсии двенадцатиперстной кишки. Подтверждение диагноза может быть получено при выявлении антител класса IgA к эндомизию в отдельном образце крови. При низкоположительном результате определения TTG-IgA и дефиците IgA для установления диагноза целиакии необходима биопсия. Динамическое наблюдение за пациентами с целиакией обычно включает повторное определение TTG-IgA. У взрослых заживление слизистой оболочки может быть замедленным или неполным; редким осложнением рефрактерной целиакии является трансформация в энтеропатию-ассоциированную Т-клеточную лимфому.

Резюме: Лабораторные методы, особенно определение TTG-IgA, играют центральную роль в диагностике и обеспечивают точность, сопоставимую с гистологическим исследованием. Диагностические алгоритмы с использованием лабораторных тестов имеют критическое значение для разработки новых стратегий улучшения диагностики.