Современные достижения в ведении детей с ахондроплазией

Введение: Ахондроплазия — наследственное заболевание скелета, которым страдают около 300 000 человек во всём мире. До недавнего времени лечение этого заболевания было исключительно симптоматическим. В настоящее время эффективные варианты лечения детей уже одобрены или изучаются в клинических исследованиях.

Рассматриваемые аспекты: В обзоре обсуждаются ключевые достижения в лекарственном лечении детей с ахондроплазией, включая восоритид — первый одобренный препарат, — и другие перспективные методы прецизионной терапии. К ним относятся навепегритид — препарат длительного действия на основе натрийуретического пептида типа C, — и инфигратиниб — ингибитор рецептора тирозинкиназы; приводятся результаты клинических исследований, полученные к настоящему времени.

Мнение эксперта: Появление восоритида — первой одобренной прецизионной терапии ахондроплазии — стало важным изменением подхода к лечению детей с этим заболеванием. Помимо изменения естественной динамики роста, препарат, как ожидается, позволит уменьшить частоту медицинских осложнений и улучшить функциональные возможности. Новые варианты лечения подчёркивают важность своевременного выявления ахондроплазии в пренатальном периоде, последующего обследования плода при подозрении на это заболевание и консультирования семьи. В ближайшем будущем семьи, вероятно, смогут выбирать из нескольких эффективных таргетных методов лечения, наиболее подходящих их ребёнку с ахондроплазией, начиная с рождения.