Регистр пилотного проекта по наследственной недостаточности антитромбина Американской сети по тромбозу и гемостазу

Введение: У пациентов с наследственной недостаточностью антитромбина повышен риск венозной тромбоэмболии. Проект ATHN 12: пилотный проект HAD создал регистр для сбора данных о пациентах с наследственной недостаточностью антитромбина.

Цель: Охарактеризовать современную практику и послужить платформой для создания многоцентрового глобального регистра пациентов с наследственной недостаточностью антитромбина.

Методы: Регистр HAD был разработан в 2020 году для выявления 100 пациентов с наследственной недостаточностью антитромбина, наблюдавшихся в центрах, аффилированных с ATHN. Регистрировали демографические данные, тип наследственной недостаточности антитромбина, тромботические события, факторы риска, антикоагулянты и введение концентрата антитромбина.

Результаты: Включены 94 пациента; 65% составляли женщины; у 51% была недостаточность антитромбина 1-го типа. Средний возраст на момент диагноза составил 26 лет (SD 18 лет); у 61% была венозная тромбоэмболия: у 55% — тромбоз глубоких вен и у 27% — тромбоэмболия легочной артерии. У 8 пациентов отмечался артериальный тромбоз. Рецидивирующий тромбоз возникал у 58,6% пациентов (44,8%) несмотря на антикоагулянтную терапию. Основным фактором риска тромбоза у женщин был эстроген. Прямые пероральные антикоагулянты назначались в 30% случаев, гепарин — в 34%, варфарин — в 32%. Было 139 беременностей. Низкомолекулярный гепарин применялся у 33%, а концентрат антитромбина — у 19% до родоразрешения и у 11% после него. У 12 пациентов тромбоз развился во время беременности. 79 пациентов перенесли 239 операций или вмешательств, главным образом гастроэнтерологических и сосудистых. В целом 35% участников получали концентрат антитромбина без нежелательных явлений.

Выводы: В ATHN 12 венозная тромбоэмболия была преобладающим проявлением и часто рецидивировала. Наблюдалась тенденция к применению прямых пероральных антикоагулянтов. Низкомолекулярный гепарин назначался примерно у трети беременностей, а концентрат антитромбина — примерно у пятой части, без нежелательных явлений. Эти данные должны стимулировать проспективные исследования для оптимизации ведения таких пациентов.