Диагностика и лечение гемофилии A и B

Гемофилия A и гемофилия B — наследственные нарушения свертывания крови, обусловленные дефицитом или отсутствием факторов свертывания VIII и IX соответственно. Тяжесть кровотечений обычно зависит от степени дефицита фактора, которая определяется типом патогенного варианта в генах F8 или F9; оба гена расположены в X-хромосоме. Чаще всего кровоизлияния возникают в опорно-двигательном аппарате, преимущественно в голеностопных, коленных и локтевых суставах. Клинический диагноз гемофилии обычно подтверждают лабораторно с помощью одноэтапных тестов на активность факторов свертывания. Для лечения применяют десмопрессин, концентраты факторов VIII и IX, миметики фактора VIII, препараты, восстанавливающие гемостатический баланс, и генотерапию. Несмотря на расширение возможностей лечения, гемофилическая артропатия остаётся значимым клиническим осложнением. По мере увеличения продолжительности жизни людей с гемофилией у них чаще возникают возрастные сопутствующие заболевания, в том числе сердечно-сосудистые. С учётом сложных схем лечения, осложнений гемофилии и вопросов качества жизни оптимальная помощь требует междисциплинарного подхода.