Сахарный диабет и ожирение: использование гетерогенности в интересах персонализированной медицины

Рост распространенности сахарного диабета, ожирения и связанных с ними кардиометаболических осложнений представляет собой крупную глобальную проблему общественного здравоохранения и выявляет ограничения современных подходов к профилактике и лечению этих состояний. Патобиологические процессы, лежащие в основе кардиометаболических заболеваний, формируют наибольшее в мире бремя заболеваемости и смертности; в принципе они предотвратимы и, даже при манифестном заболевании, иногда обратимы. Тем не менее при существующих клинических и общественно-здравоохранительных стратегиях цели широкомасштабной профилактики и ремиссии остаются в значительной степени недостижимыми. Применение подходов персонализированной медицины, позволяющих уменьшить число ошибок и повысить точность медицинских и профилактических рекомендаций, может ускорить движение к этим целям. Персонализированная медицина должна также обеспечивать безопасность и, в идеале, быть экономически эффективной, а также соответствовать предпочтениям, возможностям и потребностям конкретного человека. Первые успехи персонализированной медицины были достигнуты в сфере редких заболеваний; значительное внимание уделялось фармакогенетическим исследованиям, поскольку причина этих заболеваний часто связана с высоко пенетрантными мутациями одного гена. Напротив, большинство случаев ожирения и сахарного диабета 2-го типа отличаются гетерогенностью по этиологии и клинической картине и обусловлены сложными взаимодействиями генетических и негенетических факторов. Эту гетерогенность можно использовать для разработки подходов к персонализированной терапии. Адекватная характеристика гетерогенности кардиометаболических заболеваний требует разнообразия типов данных и исследовательских методов и их интеграции, что в идеале должно завершаться персонализированными исследованиями и практическим внедрением подходов персонализированной медицины. В этом обзоре передового опыта представлен обзор современного состояния науки о персонализированной медицине, а также намечена дорожная карта для дизайна исследований, максимально расширяющих возможности и позволяющих преодолеть трудности клинической реализации подходов персонализированной медицины при ожирении и сахарном диабете.