Интеграция генетического тестирования в диагностические алгоритмы при кардиомиопатиях: клинический консенсусный документ Совета ESC по сердечно-сосудистой геномике
Integration of genetic testing into diagnostic pathways for cardiomyopathies: a clinical consensus statement by the ESC Council on Cardiovascular Genomics
Аннотация
В настоящее время кардиологам, ведущим пациентов с кардиомиопатиями и их семьи, необходимо знать все этапы диагностического алгоритма: от клинической фенотипизации до назначения и интерпретации генетических тестов. Цель этого клинического консенсусного документа Совета ESC по сердечно-сосудистой геномике — содействовать включению генетического тестирования в повседневную кардиологическую практику при ведении пациентов с кардиомиопатиями, как рекомендовано в клинических рекомендациях ESC по кардиомиопатиям 2023 года. В документе описаны доступные в настоящее время виды генетических тестов и даны рекомендации по их назначению и консультированию после получения результатов, в том числе при выявлении вариантов неопределённого значения у пациентов и членов их семей.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.