Взаимосвязь между обменом железа, воспалением и осью ЭПО–эритроферрон–гепсидин при хронической анемии, ассоциированной с рецессивной дистрофической буллёзной эпидермолизой

Рецессивная дистрофическая буллёзная эпидермолиза (RDEB) — это генодерматоз, характеризующийся выраженной хрупкостью кожи и слизистых оболочек и часто осложняющийся многофакторной хронической анемией, плохо отвечающей на стандартную терапию. В этом поперечном исследовании изучали факторы, способствующие анемии при RDEB, анализируя репрезентативную когорту, стратифицированную по тяжести заболевания, наличию анемии и статусу железа, чтобы оценить гематологические показатели, профиль цитокинов и ось эритропоэтин–эритроферрон–гепсидин (ЭПО–ERFE–гепсидин). Анемия выявлялась у 50% участников когорты. Уровень гемоглобина демонстрировал выраженную отрицательную корреляцию с долей поражённой площади поверхности тела и уровнем С-реактивного белка (CRP), что позволило рассматривать эти показатели как факторы риска анемии при RDEB. Умеренное и тяжёлое воспаление (CRP ≥ 15 мг/л) отмечалось у всех пациентов с анемией, однако специфический профиль цитокинов не был связан с риском анемии из-за вариабельности уровней интерлейкина-6 (IL-6), IL-1β, IL-10, фактора некроза опухоли и интерферона-γ. Регуляция оси ЭПО–ERFE–гепсидин не соответствовала ожидаемым закономерностям с учётом выраженности анемии и статуса железа у пациентов. По индексу продукции ретикулоцитов у 90% пациентов с анемией отмечался неадекватный ответ костного мозга, независимо от уровня ЭПО. У пациентов с функциональным или истинным дефицитом железа уровни ERFE были выше, однако ERFE не демонстрировал устойчивой корреляции с ЭПО и был повышен как у пациентов с анемией, так и без неё. Повышение гепсидина было связано главным образом с наиболее высокими уровнями ферритина, преимущественно у пациентов с анамнезом инфузий железа и/или гемотрансфузий. Эти результаты подчёркивают необходимость персонализированных, целенаправленных подходов, учитывающих сложное взаимодействие воспаления и нарушения обмена железа, для улучшения ведения анемии при RDEB и других хронических воспалительных состояниях.