Клинические характеристики пациентов с врождённым нефротическим синдромом вследствие мутаций NPHS1: остаётся ли нефрэктомия терапевтическим вариантом для отдельных пациентов?

Введение: Лечение врождённого нефротического синдрома (ВНС) по-прежнему представляет собой клиническую проблему. Хотя инфузии альбумина и нефрэктомия длительное время применялись в качестве основных методов лечения, всё чаще предпочтение отдаётся консервативной тактике. Целью настоящего исследования было сравнить клинические исходы у пациентов с биаллельными мутациями NPHS1 после нефрэктомии (Nx) и без неё.

Методы: В это ретроспективное когортное исследование включили 29 детей с ВНС (15 девочек и 14 мальчиков) и подтверждёнными мутациями NPHS1. В группах Nx и без нефрэктомии анализировали клинические показатели, включая потребность в инфузиях альбумина, инфекции, госпитализации, физическое развитие и выживаемость.

Результаты: Медиана возраста на момент диагностики ВНС составила 29 дней (межквартильный размах 11–62 дня). Всего у 24 пациентов (82,8%) выявлены гомозиготные мутации NPHS1, у 5 (17,2%) — компаунд-гетерозиготные мутации NPHS1. Ни у одного пациента не обнаружено мутации Fin-major (то есть p.Leu41Aspfs*50). Односторонняя или двусторонняя нефрэктомия выполнена 16 пациентам. Через 12 месяцев после нефрэктомии в группе Nx по сравнению с периодом до операции значимо уменьшились потребность в инфузиях альбумина, число инфекций и госпитализаций (p = 0,001, p = 0,027 и p = 0,004 соответственно). В группе без нефрэктомии, включавшей 13 (44,8%) пациентов, через 12 месяцев после диагностики ВНС потребность в инфузиях альбумина также значимо снизилась (p = 0,007); однако число инфекций и госпитализаций статистически значимо не изменилось (p = 0,589 и p = 0,5 соответственно). Согласно ROC-анализу, потребность в инфузиях альбумина в течение 14 и более дней в месяц позволяла прогнозировать решение о выполнении нефрэктомии с точностью 68% (чувствительность 73%, специфичность 62%).

Выводы: Нефрэктомия уменьшает потребность в инфузиях альбумина, число инфекций и госпитализаций, что позволяет считать её эффективным методом лечения отдельных пациентов с ВНС и мутациями NPHS1.