Случайно выявленные кальцинаты надпочечников, позволившие диагностировать дефицит лизосомной кислой липазы (болезнь Вольмана) у новорождённого

Доношенный новорождённый, появившийся на свет через естественные родовые пути с наложением щипцов, был осмотрен на 2-е сутки жизни после того, как родители заметили щёлкающие звуки со стороны грудной клетки при взятии ребёнка на руки. При клиническом осмотре признаков дистресс-синдрома не было, однако на рентгенограмме грудной клетки выявлены выраженные двусторонние кальцинаты в проекции обеих почек. Дополнительное обследование на 3-и сутки, включая УЗИ органов брюшной полости, подтвердило двусторонние кальцинаты надпочечников. Хотя первоначальная лучевая картина позволяла предположить врождённую инфекцию, в частности цитомегаловирусную (ЦМВ), исследование мочи на ЦМВ оказалось отрицательным. Последующие анализы крови и ферментные исследования показали невыявляемую активность лизосомной кислой липазы, что позволило подтвердить диагноз дефицита лизосомной кислой липазы к 12-м суткам жизни, до появления типичных симптомов заболевания.