Исследование спленомегалии (SMS): изучение причин «необъяснимой» спленомегалии в реальной клинической практике

Введение: Основные причины спленомегалии (СП) обычно выявляются при рутинном клиническом обследовании, однако во многих случаях этиологическая основа остаётся неясной. Последующие диагностические шаги не имеют единого подхода и представляют трудности для врачей из-за разнообразия причин и неспецифичности симптомов. Целью исследования было оценить распространённость болезни Гоше (БГ) и других причин у пациентов с необъяснимой спленомегалией (СП) после исключения диагнозов первой линии (например, портальной гипертензии, гематологического злокачественного заболевания, гемолитической анемии и инфекции) на основании физикального осмотра, беседы с пациентом и рутинных лабораторных исследований (например, общего анализа крови, печёночных ферментов и подсчёта ретикулоцитов). Кроме того, планировалось описать выполненные диагностические тесты и наиболее частые сочетания признаков. В это французское проспективное, наблюдательное, многоцентровое, продольное исследование SMS с сентября 2015 по апрель 2020 года включили 505 пациентов в возрасте 15 лет и старше, направленных в отделения гематологии или внутренней медицины, с подтверждённой спленомегалией (длина селезёнки 13 см и более). Спленомегалию определяли как необъяснимую, если рутинные клинические и биологические исследования были отрицательными. Пациентов наблюдали до установления причины или в течение 18 месяцев после включения.

Результаты: Причину спленомегалии удалось установить у 223 (44,5%) из 501 пациента с последующим наблюдением. Пациенты с объяснённой спленомегалией были старше, имели более крупную селезёнку и изменённые биологические показатели по сравнению с пациентами с необъяснённой спленомегалией. Частота не злокачественных заболеваний была выше, чем гематологических злокачественных новообразований (27,1% против 17,0%). В целом болезни накопления в лизосомах диагностировали у 10 пациентов (2,0%), включая 4 пациентов с болезнью Гоше (0,8%).

Выводы: Был выявлен перечень потенциальных прогностических факторов для основных диагностических категорий, который может оптимизировать диагностическую стратегию при необъяснимой спленомегалии. Это исследование даёт новые представления о подходе к спленомегалии в реальной практике и предлагает клинические и биологические факторы, связанные с конкретными причинами.