Влияние болезни CLN3 на качество жизни детей и функционирование семьи

Введение: Болезнь CLN3 — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, которое обычно начинается в детстве. С учётом прогрессирующего течения оно, вероятно, влияет на качество жизни, связанное со здоровьем, как ребёнка, так и всей семьи. В этом исследовании оценивали качество жизни, связанное со здоровьем, и функционирование семьи у людей с болезнью CLN3 и их близких.

Методы: Данные получены в ходе продольных наблюдательных исследований болезни CLN3, проводившихся в Центре болезни Баттена Университета Рочестера. Оценки проводили с различными интервалами с 2006 по 2024 год. Родители заполняли опросник PedsQL для оценки качества жизни ребёнка и PedsQL FIM для оценки влияния заболевания на семью. У части участников одновременно применяли Unified Batten Disease Rating Scale — шкалу общей оценки болезни CLN3.

Результаты: В исследование включили данные 71 участника; у 21 из них имелись результаты одновременной оценки по Unified Batten Disease Rating Scale. Средние значения общего балла PedsQL (48,2 (19,7)) и общего балла PedsQL FIM (51,2 [16,5]) были низкими. Снижение качества жизни ребёнка было связано с более выраженными физическими нарушениями при тяжёлой болезни CLN3 (r = −0,77; P < 0,0001) и худшими функциональными возможностями (r = −0,75; P = 0,0001). Напротив, выраженность влияния болезни на семью не была связана с тяжестью симптомов болезни CLN3. При продольном анализе качество жизни ребёнка (общий балл PedsQL) со временем ухудшалось (P < 0,0001), тогда как влияние болезни на семью (общий балл PedsQL FIM) существенно не менялось (P = 0,38).

Выводы: Дети с болезнью CLN3 и их семьи подвержены высокому риску ухудшения качества жизни и функционирования. Эти данные могут иметь большое значение для оказания медицинской помощи и планирования клинических исследований болезни CLN3.