Речь, языковые функции и невербальная коммуникация при болезни Баттена типов CLN2 и CLN3

Заболевания CLN2 и CLN3 — наиболее распространённые формы болезни Баттена, также известной как нейрональный цероидный липофусциноз. Это формы деменции детского возраста, сопровождающиеся прогрессирующей утратой речи, языковых функций и навыков приёма пищи. Мы описали особенности речи, языковых функций, невербальной коммуникации и приёма пищи у 33 человек (19 женщин); медиана возраста составила 9,5 года (диапазон 3–28 лет). У 16 участников было заболевание CLN2, у 17 — CLN3. До постановки генетического диагноза нарушения речи и языковых функций отмечались у 8/15 (53%) участников с CLN2 и 8/17 (47%) участников с CLN3. На момент исследования нарушения языковых функций были у всех участников, кроме одного. У этого участника языковые функции соответствовали возрастной норме; обследование проводилось в возрасте 3 лет после начала ферментозаместительной терапии в досимптоматическом периоде, с 9 месяцев. Профили нарушений при CLN2 и CLN3 различались. При CLN2 у всех участников с проявлениями заболевания были нарушения языковых функций и дизартрия; у взрослых с классической формой заболевания речь постепенно утрачивалась. При CLN3 клинические проявления были более вариабельными. Нарушения речи возникали на ранних этапах заболевания; у 13/15 (87%) участников отмечалась дизартрия, нередко проявлявшаяся нейрогенным заиканием (5/15, 33%). У участников с CLN2 экспрессивные и импрессивные языковые навыки были сопоставимы (p > 0,99), тогда как при CLN3 экспрессивные навыки были лучше импрессивных (p = 0,004). При обоих заболеваниях наблюдалось прогрессирующее ухудшение речи, когнитивных функций, языковых навыков и адаптивного поведения. Нарушения были менее выражены у участников, получавших ферментозаместительную терапию в досимптоматическом периоде, и у участников с атипичной формой CLN2. Трудности поведения чаще встречались при CLN3 (11/17, 65%), чем при CLN2 (4/16, 25%). Людям с болезнью Баттена необходима индивидуально подобранная логопедическая помощь, включающая обучение партнёров по коммуникации, адаптацию окружающей среды и использование неформальных способов общения.