Современные и перспективные стратегии лечения энцефалопатии развития и/или эпилептической энцефалопатии с активацией спайк-волновой активности во сне (DEE-SWAS): настало ли время прецизионной медицины?

Энцефалопатия развития и/или эпилептическая энцефалопатия с активацией спайк-волновой активности во сне (D/EE-SWAS) — эпилептический синдром с началом в детском возрасте, характеризующийся когнитивным регрессом или остановкой развития и выраженной активацией эпилептиформной активности во время сна. Термин DEE-SWAS используют в случаях, когда расстройства нейроразвития существовали до начала заболевания, а термин EE-SWAS — если до возникновения эпилептической энцефалопатии развитие ребёнка было нормальным. На этот синдром приходится приблизительно 0,2–1,3% всех эпилепсий у детей. К этиологическим факторам D/EE-SWAS относятся структурные аномалии, аутоиммунные и генетические причины, однако нередко этиология остаётся неизвестной. Активный эпилептический процесс в развивающемся мозге приводит к нарушению когнитивных функций и поведения. Поэтому раннее распознавание электро-клинического синдрома и своевременное начало лечения имеют исключительно важное значение для долгосрочного когнитивного прогноза. Традиционно доступные стратегии лечения основывались на данных низкого качества и обладали ограниченной эффективностью; к ним относились комбинации противосудорожных препаратов и стероидов, назначавшиеся исходя из синдромального диагноза, а не этиологически обоснованных гипотез. В последние годы лечение смещается в сторону прецизионной медицины: увеличивается доля генетически диагностированных случаев, появляются новые данные об эффективности хирургического лечения у тщательно отобранных пациентов и специфических таргетных методов, таких как применение L-серина при расстройствах, связанных с генами GRIN. Параллельно продолжаются клинические исследования с дизайном, специфичным для синдрома D/EE-SWAS. Цель настоящего описательного обзора — обобщить данные о лечении D/EE-SWAS, представить обновлённую информацию о препаратах, находящихся в разработке, и рассмотреть возможности прецизионной медицины при этом синдроме, сочетая стратегии лечения, ориентированные как на синдром, так и на его этиологию.